ACTIVIDAD DE PIRUVATO KINASA

Información detallada
Código de Examen 
Recipiente   M02-M04
Sinónimos   Deficiencia de piruvato kinasa en eritrocitos
Volumen Normal   1 ml de sangre total
Volumen Pediátrico   1 ml de sangre total
Recolección   

Tomar la muestra de sangre total y colocarla inmediatamente en hielo.
Días de proceso   Lunes a Viernes
Tiempo de Análisis   Diario
Almacenamiento   

Inestable a temperatura ambiente y congelada. Estable 20 días refrigerada.
Contraindicaciones   

Hemólisis y contaminación con leucocitos.
Utilidad   

Evaluar anemias hemolíticas crónicas. Una deficiencia de la enzima glicolítica, la piruvato kinasa es una de las causas más comunes de anemia hemolítica no esferocítica. En esta deficiencia genética, hay deficiencia de la enzima en las células rojas. La expresión clínica, varía según la severidad, y requiere que ambos cromosomas sean portadores del defecto.

Limitaciones   

La importancia diagnóstica de los niveles elevados de PK en el suero aún no ha sido determinada. Muchas enfermedades están asociadas con anemias que presentan niveles elevado de PK eritrocitaria.
Método   Espectrofotometría cinética
Rango de referencia   

9.0-22.0 U/g Hgb
Información Técnica   

La piruvato kinasa es el defecto enzimático más común durante la glicolísis anaerobica de los eritrocitos (camino glicolítico de Embden-Meyerhof)y la causa más común de anemia hemolítica esferocitaria. La deficiencia es autosomica recesiva no hereditaria.
Ordinariamente las técnicas excluyen la precisión de la distinción de todas las formas normales heterozigotas. Técnicas especializadas de PK y la determinación de los niveles de 2,3-DPG en los g.rojos son a menudo de gran ayuda en éstos casos.
La mayoría de las deficiencias de PK en niños son homozigoticas, niños mayores de 2 años tienen altas actividades residuales de PK que son encontradas en las deficiencias homozigoticas de PK en adultos con niveles comparables de reticulocitosis.
la reducción de la actividad de la PK en las células rojas que sea menor del 20% indica deficiencia de PK hereditaria.Una disminución pequeña o moderada de la actividad de la PK ha sido observada en pacientes con leucemia o aplasia. Además la caracterización puede ser necesaria para diagnóstico de enfermedades hemolíticas debido a variantes en la deficiencia de PK, incluyendo individuos doblemente heterozigóticos. Un númenro de pacientes con enfermedad hemolítica debido a variantes en la deficiencia de PK se diagnosticaria solamente si la determinación enzimática está bajo condiciones de saturación del substrato.
Preparación   

Debido a la inestabilidad de la enzima la muestra deberá ser recibida por el laboratorio dentro de 30 minutos después de su recolección.La centrifugación debe ser muy minuciosa debido a la alta actividad en las plaquetas y en los leucocitos.
Información adicional   

La deficiencia de PK en las células rojas es un desorden genético caracterizado por bajos niveles de ATP en los g.rojos y por consecuencia por un defecto en la membrana. El resultado es una anemia no esferocitaria o una anemia hemolítica crónica.
La deficiencia de PK es la más común e importante de las anemias hemolíticas debido a la deficiencia de las enzimas glicolíticas de los glóbulos rojos.

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