ALFA FETO PROTEINA EN LIQUIDO AMNIOTICO

Información detallada
Código de Examen 
Recipiente   Jeringa estéril/ tubo seco
Sinónimos   AFP en fluído amniótico
Volumen Normal   0.5 ml
Volumen Pediátrico   
Recolección   

Líquido amniótico, con heparina.

Días de proceso   Lunes a Viernes
Tiempo de Análisis   

Al día siguiente.

Almacenamiento   

Estable a temperatura ambiente 24 horas y refrigerado a 4ºC: 7 días.

Contraindicaciones   

Contaminación con sangre materna o fetal.

Utilidad   

Para la detección de defectos a nivel del tubo neural: espina bífida, mielocele, hidrocefalia y anencefalia. La mayoría de las familias quienes tienen niños con tubo neural abierto, sindrome de Down, o trisomía del cromosoma 21, no han tenido historia familiar de los mismos. El 80% de los niños con Down y el 90% de los niños con defectos en el tubo neural son nacidos de mujeres menores de 35 años. Aún como a mediados de los años 1980, solo mujeres mayores de 35 años se ofrecieron para diagnóstico prenatal. En 1985 se empezó el tamizaje en mujeres de bajo riesgo con determinación de AFP en suero materno. En 1990 se adicionaron la gonadotropina coriónica y el estriol no conjugado, para crear un triple marcador para la detección de sindrome de Down, que detecta del 60-70% de los embarazos afectados . Recientemente un test de inhibina A dimérica ha sido incluído, dando como resultado un tamizaje, que reduce mucho la rata de falsos positivos asociados con cada tamizaje. El tamizaje en suero materno no es diagnóstico. Cualquier resultado anormal requiere de un seguimiento con análisis de ultrasonido y a menudo un procedimiento de diagnóstico prenatal. La incidencia de defectos del tubo neural dependen de la raza y de la localización geográfica. Esta incidencia ha disminuído en los últimos años de 1 en 1000 a 1 en 1700 debido a la fortificación de los alimentos suplementados con ácido fólico. El defecto del tubo neural más común es la espina bífida (un desarrollo defectuoso de la espina dorsal y la piel sobreyaciente) y anencefalia (fallas propias del desarrollo del cerebro, el esqueleto y la piel sobreyaciente). La espina bífida da como resultado ciertos grados de parálisis de los miembros inferiores, dificultad con el control del intestino y la vejiga, y ventriculomegalia cerebral que requiere reemplazo valvular. La anencefalia no está asociada con una vida prolongada, aproximadamente el 50%, nacen con el pronóstico que mueren a las horas o pocos días de nacidos. El sindrome de Down ocurre en 1 de 700 nacimientos dependiendo de la raza y la localización geográfica. Es causado por la presencia de un cromosoma 21 extra en todas las células del organismo. Estas personas generalmente presentan retraso mental y rasgos faciales caracteristicos. El riesgo para sindrome de Down aumente con la edad de la madre, aún en edades de 35 años, las pruebas podrían solo identificar un 20% de los embarazos afectados. La inhibina A dimérica aumenta la detección de sindrome de Down en el 7-10% más que el triple marcador o disminuye la rata de falsos positivos en un 50%. La anormalidad del cromosoma T18 es causada por la presencia de un cromosoma 18 extra. El 50% de los niños recién nacidos se ven afectados. El 5% de los niños que sobreviven podrían vivir aproximadamente 1 año. Los que sobreviven por un tiempo mayor tienen severo retardo mental, algún grado de parálisis en los miembros, dificultad para control de esfínteres, ventriculomegalia cerebral.

Limitaciones   

La AFP en líquido amniótico puede estar aumentada en anomalías no neurológicas del tubo como nefrósis congénita, atresia esofágica, atresia duodenal y hemorragia fetal en el espacio amniótico. La coloración de Kleihauer-Betke puede detectar contaminación con sangre fetal pero requiere que las células rojas estén intactas.

Método   

Inmunoensayos, test de fase sólida y enzimas marcadas con anticuerpos monoclonales específicos.

Rango de referencia   Depende de la edad gestacional
Información Técnica   

La AFP en líquido amniótico tiene dos fuentes, una proviene del hígado del feto y la otra se origina en el saco vitelino. Estas dos formas muestran variación en la afinidad por la concavalina-A. Con el avence de la gestación, el saco vitelino contribuye a la disminución del líquido amniótico. La disminución de la AFP en el líquido amniótico en fetos con trisomía 21 involucra proporcionalmente igual reducción en la subfracción del saco vitelino y de la AFP total. No han sido encontradas ventajas en cuanto a la determinación diferencial de las subfracciones del saco vitelino.

Preparación   

El tiempo ideal para su recolección es entre la semana 16-18 de gestación.

Información adicional   

Generalmente cuando hay defectos en el tubo neural cerrado y se detectan niveles de AFP elevados, se debe utilizar un método confirmatorio como la ultrasonografía de alta resolución y la medición de acetilcolinesterasa en el líquido.
La acetilcolinesterasa es un test que no depende de la edad gestacional y no se afecta con la contaminación con sangre fetal.
Cuando se evaluan los niveles de AFP y acetilcolinesterasa del líqudio amniótico en gestaciones gemelares en la cual uno de los fetos está afectado, la anatomía placentaria parece ser importante. Con placentas diamniotidicoriónicas, la AFP y la acetilcolinesterasa están dentro del rango normal cuando el feto no está afectado, y se aumentan cuando está afectado.

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