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La mayoría de las familias quienes tienen niños con tubo neural abierto, sindrome de Down, o trisomía del cromosoma 21, no han tenido historia familiar de los mismos. El 80% de los niños con Down y el 90% de los niños con defectos en el tubo neural son nacidos de mujeres menores de 35 años. Aún como a mediados de los años 1980, solo mujeres mayores de 35 años se ofrecieron para diagnóstico prenatal. En 1985 se empezó el tamizaje en mujeres de bajo riesgo con determinación de AFP en suero materno. En 1990 se adicionaron la gonadotropina coriónica y el estriol no conjugado, para crear un triple marcador para la detección de sindrome de Down, que detecta del 60-70% de los embarazos afectados . Recientemente un test de inhibina A dimérica ha sido incluído, dando como resultado un tamizaje, que reduce mucho la rata de falsos positivos asociados con cada tamizaje. El tamizaje en suero materno no es diagnóstico. Cualquier resultado anormal requiere de un seguimiento con análisis de ultrasonido y a menudo un procedimiento de diagnóstico prenatal. La incidencia de defectos del tubo neural dependen de la raza y de la localización geográfica. Esta incidencia ha disminuído en los últimos años de 1 en 1000 a 1 en 1700 debido a la fortificación de los alimentos suplementados con ácido fólico. El defecto del tubo neural más común es la espina bífida (un desarrollo defectuoso de la espina dorsal y la piel sobreyaciente) y anencefalia (fallas propias del desarrollo del cerebro, el esqueleto y la piel sobreyaciente). La espina bífida da como resultado ciertos grados de parálisis de los miembros inferiores, dificultad con el control del intestino y la vejiga, y ventriculomegalia cerebral que requiere reemplazo valvular. La anencefalia no está asociada con una vida prolongada, aproximadamente el 50%, nacen con el pronóstico que mueren a las horas o pocos días de nacidos. El sindrome de Down ocurre en 1 de 700 nacimientos dependiendo de la raza y la localización geográfica. Es causado por la presencia de un cromosoma 21 extra en todas las células del organismo. Estas personas generalmente presentan retraso mental y rasgos faciales caracteristicos. El riesgo para sindrome de Down aumente con la edad de la madre, aún en edades de 35 años, las pruebas podrían solo identificar un 20% de los embarazos afectados. La inhibina A dimérica aumenta la detección de sindrome de Down en el 7-10% más que el triple marcador o disminuye la rata de falsos positivos en un 50%. La anormalidad del cromosoma T18 es causada por la presencia de un cromosoma 18 extra. El 50% de los niños recién nacidos se ven afectados. El 5% de los niños que sobreviven podrían vivir aproximadamente 1 año. Los que sobreviven por un tiempo mayor tienen severo retardo mental.