AMINOACIDOS

Información detallada
Código de Examen 
Recipiente   M11
Sinónimos   Control metabólico de aminoácidos
Volumen Normal   30 ml
Volumen Pediátrico   30 ml
Recolección   

Orina ocasional,preferiblemente la primera de la mañana. Enviar refrigerada.
Días de proceso   Lunes a Viernes
Tiempo de Análisis   

8 días hábiles.
Almacenamiento   

Congelar dentro de 3 horas después de su recolección. Es estable congelada por 60 días.
Contraindicaciones   
Utilidad   

Para control de errores del metabolismo de aminoácidos en recién nacidos, síndrome de Fanconi y enfermedad de Wilson. En pacientes con desórdenes metabólicos hereditarios en quienes los aminoácidos están elevados en el plasma, también se encuentran aumentados en la orina. La determinación de los aminoácidos en el plasma son más utilizados para descartar error en el metabolismo del recién nacido. El análisis de aminoácidos en orina está indicado en los siguientes casos: *Excluir defectos en el transporte renal de aminoácidos, tales como cistinuria, lisinuria. * Como un segundo test para seleccionar errores en el metabolilsmo en niños tales como el sindrome HHH (hiperamonemia, hiperornitinemia, homocitrulinuria). *Para evaluar función tubular renal. *Para investigar causa de cálculos renales. Las condiciones más comunes de esta prueba incluyen situaciones clínicas como: 1) Episodios agudos de amenaza de muerte 2) Vómito recurrente 3) Deterioro neurológico 4) Hiperamonemia 5) Letargo 6) Acidósis metabólica 7) Pruebas de seguimiento en la terapia para errores específicos del metabolismo (tirosinemia).
Limitaciones   

Orinas diluídas no deben procesarse. La orina deberá concentrarse.
Anfetaminas, norepinefrina, antihistamínicos, fenotiazinas, levodopa y todos los antibióticos han demostrado interferencia química con éste test.
Método   

Cromatografía de capa fina (TLC), analizador de aminoácidos (cromatografía de intercambio iónico), cromatografía de gas (GC) y de alta precisión (HPLC).
Rango de referencia   SEGUN RANGO DE EDAD
Información Técnica   

La excreción de algunos aminoácidos está aumentada en algunas aminoacidurias específicas como en la fenilcetonuria y en la enfermedad urinaria del jarabe de maple.
La aminoaciduria ha sido también observada en otra variedad de desórdenes, que incluyen hepatitis viral, mieloma múltiple, hiperparatiroidismo y falla renal crónica.
Un test positivo deberá repetirse con una cuantificación en orina de 24 horas.
La concentración de los aminoácidos en el plasma muestra una variación del 30% de acuerdo al ritmo circadiano. Los valores son más bajos en la mañana y más altos en las horas de la tarde. Por ésta razón las muestras de sangre y de orina ocasional es mucho mejor recogerlas a horas específicas.
Una variedad de desórdenes metabólicos hereditarios producen aminoacidemia/aminoaciduria:Cistinuria es un modo hereditario autosómico resesivo del transporte de aminoácidos que involucra los tubulos renales y el tejido gastrointestinal, caracterizada por la formación de cálculos radiopacos y de cristales hexagonales en la orina.
Otro desórden en el transporte de membrana es la intolerancia a la proteína lisinurica, y como en alguno casos de cistinuria, aminoácidos catiónicos como la lisina, arginina y ornitina están involucrados. La lisina está presente de manera normal en grandes cantidades en la orina y disminuída en el plasma. Los pacientes poseen poco apetito,', desarrollan hepatoesplenomegalia, hipotonia, osteoporosis, retardo mental.
La enfermedad de Hartnup** en donde hay un transporte neutral de aminoácidos que compromete los riñones y intestino delgado caracterizado por pelagra, retardo mental, comportamiento psicótico, ataxia intermitente y es una enfermedad autosómica resesiva.
Preparación   

La densidad urinaria deberá ser igual o mayor a 1.010.
Para mejorar la resolución de la cromatografía de capa fina, las orinas que contengan altas concentraciones de sales inorgánicas, metabolitos de drogas y otras sustancias que interfieren, pueden desalinisarse por técnicas de intercambio iónico.
Para la determinación en plasma en pacientes niños mayores de 4 años y adultos se requiere un ayuno de 12 horas, en niños pequeños 4 horas.
La ingestión de proteínas no afecta la variación diurna, pero influye sobre las concentraciones de aminoácidos en sangre y orina.
Un día de ayuno puede disminuir la excreción en un 50%.
Información adicional   

En una orina de un adulto normal predominan la glicina, serina, alanina, glutamina, histidina y B-aminoisobutirico.
En la carne están presentes la metilhistidina y la carnosina, mientras que la taurina es frecuentemente predominante en la orina de los recién nacidos.

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