ARILSULFATASA EN LEUCOCITOS

Información detallada
Código de Examen 
Recipiente   M04
Sinónimos   ASA
Volumen Normal   7 ml
Volumen Pediátrico   7 ml
Recolección   SANGRE TOTAL CON HEPARINA
Días de proceso   Lunes a Viernes
Tiempo de Análisis   20 días hábiles
Almacenamiento   T.Ambiente: 48 horas; Refrigerada: 48 horas
Contraindicaciones   NO CONGELE
Utilidad   Ayuda en el diagnóstico de Leucodistrofia Metacromática.
Limitaciones   

Clásicamente la Leucodistrofia Metacromáticas es diagnosticada mediante estudios en la conducción nerviosa, biopsias de los nervios y ensayos enzimáticos. Sin embargo la ausencia de actividad de la ASA no descarta la LDM, puesto que estados de pseudodeficiencia han sido descritos y ocurren en el 10% de la población normal. El diagnóstico enzimático se complica por las concentración de actividad residual en algunos pacientes, y múltipe deficiencia de sulfatasa. Recientemente pruebas de alta precisión analíticas por cromatografía HPLC han sido utilizadas para diferenciar las sulfasas de otros lípidos para ayudar a resolver los casos atípicos.
Método   Cromatografia Líquida de Alta Precisión (HPLC)
Rango de referencia   
Información Técnica   

La Leucodistrofia Metacromática es un desorden autosómico recesivo neurodegenerativo que se presenta más a menudo en la infancia tardía con pérdida motora e hipotonía. La desmielinación de la materia blanca, de los nervios periféricos conduce a ataxia progresiva, atrofia óptica, deterioro neurológico, espasticidad, coma y muerte. La Leucodistrofia metacromática es producida por una deficiencia de la arilsulfatasa A, y en consecuencia fallo para desdoblar el sulfato cerebrósido, que es el principal componente de la mielina de los lípidos. La incidencia de la Leucodistrofia Metacromática varía según la población, sin embargo todas las formas tienen una incidencia alrededor de 1/100.000 de los nacimientos mundiales. Los adultos con deficiencia de ASA pueden presentar síntomas siquiátricos atípicos o demencia. También son conocidas una amplia variedad de mutaciones en los genes del cromosoma 22q y al menos seis mutaciones en otros genes caracterizadas por acumulación del sulfato cerebrósido. Además los polimorfismos benignos complican el análisis a nivel de los genes.
Preparación   

La muestra deberá ser enviada antes de las 24 horas después de su recolección.
Información adicional   

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