Laboratorio Médico las Américas Ltda. | Laboratorio Médico de Referencia para Colombia y América Latina

BETA-GALACTOSIDASA EN LEUCOCITOS

Información detallada

Código de Examen	B511
Recipiente	M04
Sinónimos
Volumen Normal	7 ml
Volumen Pediátrico	5 ml
Recolección	SANGRE TOTAL CON HEPARINA
Días de proceso	Lunes A VIernes
Tiempo de Análisis	20 días hábiles
Almacenamiento	Solamente Refrigerada : 48 horas
Contraindicaciones	NO CONGELE
Utilidad	Ayuda en el diagnóstico de la enfermedad de Krabbe, llamada también leucodistrofia. Esta enzima puede ser analizada en leucocitos, fibroblastos y amniocitos para su diagnóstico prenatal y post-natal.
Limitaciones
Método	Fluormétrico
Rango de referencia
Información Técnica	La enfermedad de Krabbe es una deficiencia autosómica recesiva de la B-galactosidasa (galacto-cerebrosido) y está caracterizada por un rápido deterioro neurológico y motor, acompañada de muerte temprana en niños. El gen involucrado, llamado GALC, ha sido recientemente identificado en el mapa genético como el cromosoma 14.
Preparación	La muestra no debe ser separada a otros recipientes. Enviar refrigerada.
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