CARIOTIPO EN LIQUIDO AMNIOTICO

Información detallada
Código de Examen 
Recipiente   M14
Sinónimos   Estudio Cromosómico
Volumen Normal   20 -30 ml
Volumen Pediátrico   
Recolección   

Utilizando una técnica aséptica, recolectar con una jeringa estéril 20ml de muestra. Pasar varias veces a través de la aguja antes de estraer el líquido para evitar contaminación con células maternas.
Recolectar primero pocos mililitros separadamente, estraer la muestra con dos jeringas adicionales, y transferir despacio a tubos estériles, cerrar para conservar la esterilidad.
Todos los hallazgos clínicos deberán enviarse junto con la muestra, incluyendo la edad, las razones del estudio, historia médica, historial de transfusiones, notas de si hubo alguna infección viral o previa terapia con radiaciones, número de embarazos y abortos, edad gestacional y posible diagnóstico. En caso de embarazo doble o triple, el líquido amniótico debe ser recolectado separadamente de cada saco amniótico.
Días de proceso   Lunes a Viernes
Tiempo de Análisis   45 días hábiles
Almacenamiento   A temperatura Ambiente: 24 horas
Contraindicaciones   Muestra congelada o coagulada por exceso de sangre
Utilidad   

Detección prenatal de anormalidades cromosómicas, especialmente sindrome de Down, grupos de mujeres en embarazo con riesgo: mujeres mayores de 35 años, embarazo previo con anormalidad cromosómica o anormalidades múltiples congénitas, más de 3 abortos espontáneos, anormalidades cromosómicas en embarazos de parientes, familiares con sindrome de Down ou otras anormalidades ligadas al cromosoma X. Edad del padre de más de 55 años puede ser una indicación.
Limitaciones   

Fallo en el crecimiento celular en los cultivos y/o contaminación (por Mycoplasma).
Generalmente el éxito de rata de los cultivos ha sido reportado como un 97% con pérdida fetal( dentro de las 4 semanas de amniocentésis) de 1,2%..
Método   

Cultivos celulares de células fetales, después de la cosecha se realizan análisis cromosómicos con coloraciones de Giemsa o quinacrina. Las bandas coloreadas son analizadas de un mínimo de 15 colonias en almenos dos cultivos establecidos independientemente. Mínimo dos cariotipos representativos son producidos.

Rango de referencia   Hombres normales: -46,XY Mujeres normales: -46,XX
Información Técnica   

Un 1.4% de incidencia de abortos ha sido reportado después de las amniocentésis. El riesgo medio de éste 1.4% estaba dentro del rango de abortos espontáneos esperados de acuerdo a la edad de embarazo.
Estudios recientes han mostrado que muestras de villus coriónico son también procedimientos aceptables para el diagnóstico preanatal temprano de anormalidades citogenéticas. El riesgo de pérdidas con villus coriónico es del 1-1.5%, pero el riesgo de infección materna parece ser más alto con villus coriónico que con amniocentésis.
Análisis citogenéticos utilizando dichas muestras permite tiempos rápidos alrededor de 24-72 horas y un nivel de sensibilidad cercano al 100%.
El desarrollo alterno para cosechar células fetales de la circulación materna, por la aplicación de métodos analíticos sensibles por citometría de flujo( ejemplo PCR e hibridación fluorescente in situ) podría aumentar la presición y el uso de pruebas prenatales.
Casos de aberración cromosómica fueron encontrados en 4.6% de fetos de madres de más de 38-40 años de edad. La trisomía del cromosoma 21 fué la anormalidad más común en un 62%. El sindrome de Klinefelter en un 11% y el sindrome de Edward que es la trisomía del 18 también en un 11%.
El diagnóstico prenatal es posible para más de 1000 enfermedades hereditarias, incluyendo errores congénitos en el metabolismo. Muchos desórdenes son detectados con pruebas metabolicas y bioquímicas.
El diagnóstico antenatal utilizando las pruebas de genes están disponibles para fibrósis quística, distrofia muscular, anemia falciforme, hemofilia y muchas otras anormalidades genéticas. Esto puede hacerse por cualquiera de los dos métodos: cultivo de las células del líquido amniótico o muestra directa de villous coriónico. Las técnicas requieren aislamiento de DNA con subsecuente digestión de DNA utilizando ciertas endonucleasas. El DNA es corrido electroforéticamente, transferido a nitrocelulosa e hibridizado con DNA específico, investigando los genes de interés. Los patrones obtenidos después del desarrollo de esta técnica puede determinar con una alta concordancia, la presencia o ausencia de enfermedad en el feto.
Preparación   

La paciente deberá ser colocada sobre su abdómen por aproximadamente 20 minutos antes de la amniocentésis. El embarazo debe ser de 16 semanas de gestación.
Estudio de ultrasonido (para verificar la vida fetal, detectar gestación múltiple, confirmar edad, localizar la placenta y detectar patología fetal/uterina) es usualmente utilizado.
Información adicional   

El análisis cromosómico sobre líquido amniótico para diagnóstico prenatal se realiza en muchas indicaciones: *Edad materna avanzada *Resultados anormales de triple marcador *Historia familiar de anormalidades cromosómicas o desórdenes genéticos.

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