CARIOTIPO PARA SINDROMES DE INESTABILIDAD CROMOSOM

Información detallada
Código de Examen 
Recipiente   M04
Sinónimos   Análisis Cromosómico- Estudio Citogenético
Volumen Normal   5-10 ml
Volumen Pediátrico   2-5 ml
Recolección   

Sangre Total recolectada en tubo tapa verde con Heparina. Si se trata de una muestra de medula ósea, deberá enviarse en la jeringa original, con una cantidad mínima de 1 ml.
Días de proceso   Lunes a Viernes
Tiempo de Análisis   45 días hábiles
Almacenamiento   A temperatura ambiente: 24 horas
Contraindicaciones   

Muestra congelada, coagulada o expuesta a temperaturas extremas.
Utilidad   

Evaluar múltiples anomalías congénitas, múltiples abortos recurrentes, retardo mental, retardo en el crecimiento, infertilidad, hipogonadismo, amenorrea, genitales anormales o ambigüos, enfermedades mieloproliferativas, leucemia mieloide crónica; predecir y confirmar recaídas de leucemias, estudios de estados preleucémicos, neoplasias, diagnóstico prenatal en casos de madres de edad avanzada, sindrome de Turner, sindrome de Klinefelter, sindrome de Down y sospecha de otros desordenes cromosómicos.
Limitaciones   

Fallos en el crecimiento de los cultivos celulares.
Los estudios de las bandas requieren un alto nivel de experiencia en el personal, de equipos especializados, y aún así no siempre son reproducibles o tienen éxito. Estos estudios generalmente requieren una investigación del medio ambiente. La disponibilidad de las diferentes técnicas de los tipos de bandas son muy variables y además muy costosas.
Método   

Cultivos de linfocitos, fitohemaglutinación u otras estimulaciones mitógenas, captura de células en metafase fijadas con metanol/ácido acético, preparaciones difusas utilizando soluciones hipotónicas, fotografía, análisis cromosómico con determinación de número moderado y preparación y análisis de cariotipo.
El análisis de células que experimentan mitosis espontáneas tolerando un mitógeno (ejemplo fitohemaglutinina) nó es utilizado para estimular los linfocitos (como en el procedimiento para sangre periférica).
Rango de referencia   

Las bandas cromosomicas son analizadas de 20 o más células en metafase. Un mínimo de dos cariotipos representativos son producidos. Un estudio de mosaicismo consiste del análisis de un mínimo de 50 células en metafase. un estudio de alta resolución consiste en la examinación del cromosoma en cuestión a un mínimo de 550 bandas. Hombres normales: -46,XY Mujeres normales: -46, XX
Información Técnica   

La citogenética ha sido un campo muy complejo que comprende un gran número de conocimientos que describen los detalles de cada uno de los 22 diferentes cromosomas (autosomicos), cromosomas X y Y, reduplicaciones, translocaciones, mosaicos etc.-
El genoma haploide está formado por 3 billiones de bases de pares de DNA en las cuales hay distribuídos de 50.000-100.000 genes.
Entre los descubrimientos más recientes se incluyen las anomalías del cromosoma sexual como el sindrome de Turner y de Klinefelter y la estrecha relación del cromosoma Filadelfia con la Leucemia Mieloide Crónica.
Alrededor del 0.65% de los recién nacidos poseen una anormalidad cromosómica. 3.000 de 50.000 genes humanos tienen una mutación.
Múltiples defectos congénitos en niños con retraso en el crecimiento y en el desarrollo neuromotor pueden tener una anormalidad autosómica. Individuos con transtornos en el desarrollo o la función gonadal o deterioro en la habilidad reproductiva pueden tener un defecto en el cromosoma sexual.
Los estudios cromosómicos en enfermedades hematológicas pueden ser realizados de linfocitos de sangre periférica estimulados con un mitógeno, o de células de aspirado de medula ósea con mitosis espontánea, o de sangre periférica no estimulada si muchas células leucémicas están presentes. Los análisis cromosómicos poseen un valor importante en el diagnóstico y tratamiento de las leucemias mieloides crónicas. Cerca del 90% de los pacientes con LMC que poseen translocación t9:22 responden más favorablemente al tratamiento y tienen una vida media más larga de sobrevivencia que pacientes sin éste defecto. Luego durante el curso de la LMC, un cambio en el cariotipo de un Ph1 puede indicar un deterioro agudo o fase blástica. El cromosoma Ph1 ha sido encontrado en unos cuantos pacientes leucemia linfocitica aguda y leucemia no linfocitica aguda. Ocurren variaciones en los defectos cromosomicos en la leucemia mieloide aguda, pero el 40% de éstos pacientes tienen cariotipo normal. Dichos pacientes tienen un 87% de probabilidad de remisión y una vida media de sobrevivencia de 8 meses. Pacientes con cariotipo anormal tienen un 20% de remisión y 2 meses de vida media. Sin embargo tales estadísticas están sometidas a variaciones dependiendo del régimen terapéutico utilizado y a los cambios con la introducción de nuevos agentes quimioterápicos y sus combinaciones.
Preparación   

Es conveniente que el paciente se abstenga de comidas grasas por al menos 12 horas antes del análisis.
Información adicional   

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