La deficiencia de cobre está asociada con nacimientos prematuros, desnutrición, malabsorción, diarrea crónica, e hiperalimentación con infusión deficiente en minerales.
En la deficiencia temprana de cobre, se observa neutropenia y anemia hipocrómica. Además los pacientes presentan anormalidades del hueso y las articulaciones asociadas con defectos del colágeno (osteoporósis), disminución en la pigmentación de la piel, y anormalidades neurológicas (hipotonia, apnea, retraso psicomotor).
Algunos estudios también han reportado relación de la deficiencia subclínica de cobre con la enfermedad coronaria.
La forma heredada ligada al sexo está asociada con cabello quebradizo, despigmentación de la piel, hipotermia, ataques, degeración cerebral y defectos vasculares.
Los niños afectados presentan niveles de cobre sericos, hepáticos y cerebrales bajos, y niveles de ceruloplasmina sérica bajos.
Los efectos de la acumulación del cobre, incluyen náusea, vómito, dolor epigástrico, diarrea, hemólisis, necrósis hepática, hemorragia gastrointestinal, oliguria, hipotensión, taquicardia, ataques, coma, y muerte.
La toxicidad aguda generalmente es debida a la ingestión. En pacientes con enfermedad de Wilson, la acumulación crónica con manifestación clínica, se presenta generalmente entre los 6-40 años de edad.
Los efectos incluyen cirrosis hepática, desordenes neurologicos, y hemólisis.
La excreción de cobre urinario está aumentada (generalmente excede los 100ug/día). Los niveles de ceruloplasmina están disminuídos, dando como resultado disminución en los niveles de cobre séricos.
Otras situaciones asociadas con el aumento del cobre urinario incluyen la enfermedad colestásica del hígado, proteinuria, algunas medicinas, y muestras contaminadas. Aunque las orinas ocasionales, pueden proporcionar información diagnóstica, la orina de 24 horas es un indicador más constante del cobre urinario.
El nivel de cobre está estimado en la concentración del cobre libre no unido a ceruloplasmina.
Otras condiciones asociadas con el índice de cobre alto incluyen la enfermedad de Wilson y el envenenamiento por cobre.
El diagnóstico definitivo para la enfermedad de Wilson requiere de una información adicional tal como la determinación de cobre hepático.
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