FACTOR IX (CHRISTMAS O PTC)

Información detallada
Código de Examen 
Recipiente   M01
Sinónimos   Autoprotrombina II
Volumen Normal   2 ml
Volumen Pediátrico   1 ml
Recolección   Plasma pobre en plaquetas
Días de proceso   Lunes a Sábado
Tiempo de Análisis   30 días
Almacenamiento   

Temperatura ambiente: 4 horas; Refrigerado: 4 horas: Congelado:2 semanas.
Contraindicaciones   

Suero y muestras no congeladas o hemolisadas. Paciente bajo terapia anticoagulante.
Utilidad   Documentar deficiencia específica del factor
Limitaciones   

La interpretación de los resultados esta limitada si el paciente está bajo terapia con anticoagulantes o si el test se realiza con más de 2 horas después de su recolección.
Método   

Ensayos de un paso o de dos pasos han sido descritos. La prueba de un paso está basada sobre el test de APTT con un plasma deficiente en factor IX y diluciones del plasma problema y plasma normal. Los resultados obtenidos del APTT obtenidos y el efecto corregido.
Rango de referencia   82-162%
Información Técnica   

El factor IX es una proteína de la coagulación producida en el hígado, vitamino K dependiente. Es una glicoproteína de cadena simple con un peso molecular alrededor de 55.000 y una concentración en el plasma de 4ug/ml. Al igual que el Factor II, los residuos de ácido glutámico son convertidos a ácido carboxiglutámico por una carboxilasa (proceso dependiente de la vitamina K) El Factor IX es activado a IXa por la enzima XIa y el calcio, y quizás predominantemente por el VIIa, una sustancia del factor tisular, y calcio. La deficiencia de Factor IX (tromboplastina componente del plasma (PTC) o enfermedad de Christmas) es comunmente referido como hemofilia B. Esta es una forma de herencia ligada al sexo, que afecta solo los hombres, y las mujeres son portadoras. Su prevalencia ocurre en 1 de 25000 hombres. Existe una heterogeneidad genética, no todos los casos son clínicamente severos; las formas leves son más prevalentes que las severas, algunas no están asociadas con episodios hemorragicos espontáneos. Los portadores son asintomáticos, pero algunas variantes pueden presentar un tiempo de protrombina moderadamente prolongado. En algunos casos, la anormalidad funcional relata la producción de una molécula anormal de factor IX. Han sido descritas alrededor de 20 variantes . La deficiencia de Factor IX puede ser caracterizada y clasificada fenotípicamente sobre la actividad funcional, el nivel de reacción antigénica y sobre la reacción con tromboplastina bovina en relación a la presencia de material cruzado que reacciona. Los síntomas clínicos de la hemofilia B incluyen hematuria, hemorragia gastrointestinal, hemorragias musculares y de las membranas mucosas; sangrado intracraneal, post-trauma y pos-quirúrgico; y hematomas articulares ( similares a las formas de hemofilia A y deficiencia de factor VIII) Niveles bajos de factor IX pueden estar presentes en pacientes con enfermedad hepática. La severidad de los síntomas se correlaciona directamente de acuerdo a la prolongación del APTT. Pacientes levemente afectados pueden mostrar sangrado excesivo solamente con traumas o cirugías mayores. El APTT no se prolonga si los niveles del factor IX están por encima del 25%. En la mayoría de los casos de hemofilia B, el tiempo de protrombina y el tiempo de trombina son normales. Un subgrupo de material que provoca reacciones cruzadas positivas en pacientes con hemofilia B, sinembargo, está definido por el tiempo de protrombina marcademente prologado.El defecto molecular de esta "hemofilia Bm" (factor IX Hilo) ha sido recientemente descrito. Un conocimiento considerable del organismo cocerniente a la diversidad molecular de la deficiencia de factor IX y a los mecanismos de la respuesta genética ha sido divulgada. La aplicación de sondas oligonucleótidas y la restricción de enzimas endonucleasas han sido aplicadas en los estudios de polimorfismo de factor IX. Recientemente ha sido descrito un procedimiento basado en la amplificación del DNA usando la técnica de PCR (reacción en cadena polimerasa). Este método rápido, evita el uso de radioisótopos, puede ser realizado sobre muestras pequeñas de sangre tota (menos de 1 ml) y han demostrado un alto nivel de sensibilidad. Esto parece ser aplicable a cualquier polimorfismo que sobrepone una restricción en el reconocimiento del sitio de la enzima. Una nueva posibilidad de terapia curativa para la deficiencia de factor IX ha sido descrita y puede tener aplicación en otros estados de coagulación deficientes o anormales. Es un vector retroviral codificado con el factor IX humano de la coagulación que fué introducido dentro de un fibroblasto de piel humana. Más de 3 ug de factor IX por millón de células cultivadas fué secretado en 24 horas. Más del 70% de esta proteína fué indistinguible tanto estructuralmente como funcionalmente del factor IX humano normal. Este estudio fué realizado en ratas y micos, y sugiere que los fibroblastos autólogos infectados, puede ser capaces de proporcionar niveles terapéuticos de factor IX si son transplantados dentro de algunos pacientes con hemofilia B.
Preparación   

En pacientes hemofílicos: anotar la dosis, fecha y hora de la última infusión de factor IX concentrado. Para su recolección se deber seguir ciertas instrucciones: 1. Extraer 5 ml de sangre en un tubo seco y descartarlo, para evitar la contaminación tisular. 2.Extraer la muestra con citrato de sodio, mezclar por inversión aproximadamente 6 veces. 3. Centrifugar 15 minutos a 2500 gravedades 4.Separar el plasma y transferir a un nuevo tubo. 5. Repetir la centrifugación a 2500xg por 15 minutos para asegurar la completa remoción de las plaquetas. 6.Separar el plasma en uno o más tubos plásticos. 7. Congelar inmediatamente a -70oC 8. La muestra deberá permanecer congelada todo el tiempo y deberá enviarse conservada en hielo en un tiempo máximo de 24 horas. 9. El recuento de plaquetas del plasma debe ser menor de 10.000 plts/ul. 10. Un aumento mayor de 10.000 plts/ul podría causar resultados falsos positivos. Evite la terapia con Coumadín 2 semanas antes de la prueba y la heparina 2 días antes.
Información adicional   

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