GALACTOSA-1- FOSFATO URIDIL TRANSFERASA

Información detallada
Código de Examen 
Recipiente   M02
Sinónimos   GALT
Volumen Normal   5ml
Volumen Pediátrico   2 ml
Recolección   SANGRE TOTAL CON EDTA o con Heparina.
Días de proceso   Lunes a Viernes
Tiempo de Análisis   10 días hábiles
Almacenamiento   T.Ambiente: 14 días, Refrigerado: 30 días
Contraindicaciones   

Este tes nó debería ser utilizado para el monitoreo de la dieta de los individuos afectados.
Utilidad   

Seguimiento de una prueba anormal de tamizaje de Galactosemia en recién nacidos. Test para chequear los parientes de un individuo afectado.
Limitaciones   

El análisis genético molecular para las mutaciones 9 de GALT o sus variantes tienen una sensiblidad aproximada del 80% en la población Caucásica pero está reducido en otros grupos étnicos. Otras mutaciones de la GALT causantes de galactosemia clásica son raras. La nó detección de las dos mutaciones específicas en los genes de GALT no elimina la posibilidad de éste desórden, como también mutaciones raras GALT no detectadas por ésta prueba. Formas raras de galactosemia pueden ser causadas por la deficiencia de galactokinasa o galactosa-4-epimerasa. Las deficiencias de ésta enzima no son detectadas por ésta prueba.
Método   Reacción en Cadena Polimerasa (PCR)
Rango de referencia   18,5 - 28,5 U/g Hgb
Información Técnica   

La Galactosemia es un desórden del metabolismo de los carbohidratos causado por la deficiencia de enzimas que están comprometidas en la utilización de la galactosa. La causa más común de la galactosemia es la deficiencia de galactosa-1- fosfato uridil transferasa, la cual produce acumulación de galactosa-1-fosfato, galactosa, y sus derivados, galactiol y galactonato, en los líquidos y tejidos del cuerpo. Los recién nacidos tanto alimentados con seno materno o con leche de fórmula reciben hasta el 20% de sus calorías como lactosa, un dímero de la glucosa y galactosa. Los bebés afectados presentan entre el 3-14 días de nacidos vómito, diarrea, letargo que puede progresar hasta el coma, distensión abdominal con hepatomegalia y generalmente llegan a presentar fallo hepático. Los pacientes con galactosemia también tienen aumento en el riesgo de sepsis neonatal por E.coli y otros bacilos gram negativos. Cuando el diagnóstico no se realiza al comienzo del nacimiento, la enfermedad hepática y el daño neurológico pueden ser irreversibles, por ésta razón la galactosemia es realizada de rutina como prueba de tamizaje durante el período neonatal en muchos países. La enfermedad tiene una prevalencia de uno en 55,000 en la población Caucásica y de uno en 550 en la población Irlandesa.
Preparación   

Si hay una historia familiar con antecedentes de galactosemia clásica, favor colocar la nota para relacionar la clínica con la prueba del individuo que está siendo analizado como también poder realizar otras pruebas para mutaciones específicas.
Información adicional   

La Galactosemia es una condición autosómica recesiva causada por la mutación en la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT) en los genes localizados en el cromosoma 9p 13. El diagnóstico requiere la demostración de la deficiencia de la galactosa-1-fosfato uridil transferasa en los eritrocitos y la acumulación de sus metabolitos ( galactosa-1-fosfato eritrocitario, galatitol urinario). Los estudios de DNA son útiles para la caracterización de las deficiencias totales o parciales y para su correcta identificación. En la Galactosemia clásica la actividad de la galactosa-1-fosfato uridil transferasa es casi ausente. La eliminación de la galactosa de la dieta produce fallas en el crecimiento, disfunción renal y hepática y cataratas. Su diagnóstico y tratamiento tempranos son importantes en su pronóstico, sin embargo estos pacientes pueden presentar fallos en los ovarios ( con amenorrea primaria o secundaria), retardo mental, ataxia y disminución en el aprendizaje. El tratamiento de la dieta deberá ser de por vida. Estos pacientes deben ser periódicamente monitoreados con la medición de los niveles de la enzima.

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