GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA

Información detallada
Código de Examen 
Recipiente   M02
Sinónimos   G-6-PD cuantitativa en sangre
Volumen Normal   3 ml
Volumen Pediátrico   1.5 ml
Recolección   Sangre total
Días de proceso   Lunes a Viernes
Tiempo de Análisis   Al día siguiente
Almacenamiento   Temperatura ambiente: 8 horas; Refrigerado: 1 semana
Contraindicaciones   

No congelar Reticulocitosis marcada.
Utilidad   

Evalua la deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, ayuda a determinar la causa de hemólisis inducida por drogas o la hemólisis secundaria a infecciones bacterianas o virales, y sirve para desordenes metabólicos como en acidósis.
Limitaciones   
Método   

Usando hemolisados, midiendo la formación del NADPH seguida del cambio de absorbancia a 340 nm a 37 grados.
Rango de referencia   4.6-13.5 U/g Hgb
Información Técnica   

Un screen de G-6-PD se recomienda antes de realizar la prueba de G-6-PD cuantitativa. La hemólisis de G-6-PD está asociada con la formación de cuerpos de Heinz en los glóbulos rojos de sangre periferica. Esto significa que la mayoria de las personas con deficiencia de G-6-PD tienen eritrocitos más viejos. Estas células son las primeras eliminadas en una crísis hemolítica. Las células jóvenes y los reticulocitos contienen más G-6-PD, por estas razones después de una crísis hemolítica, solamente cuando los eritrocitos jóvenes y los reticulocitos están presentes, los valores de G-6-PD pueden ser esporadicamente normales. Ensayos cuantitativos de la G-6-PD pueden ayudar a establecer el diagnóstico en mujeres quienes tienen dos poblaciones eritrocitarias o en hombres con deficiencia de G-6-PD que han tenido hemolisis reciente. En tales casos el ensayo de la fracción del botón pobre en reticulocitos de una muestra sanguínea centrifugada puede ser utilizada. Las mutaciones responsables para la deficiencia de G-6-Pd pueden ser identificadas por tecnicas de biologia molecular.
Preparación   

Recolectar la muestra en tubo lavanda con EDTA o tubo tapa verde con heparina. La enzima no es estable en ACD (acid citrate dextrose).
Información adicional   

La G-6-PD es una enzima de los glóbulos rojos, la cual se hereda ligada al cromosoma X, esta enzima es importante para mantener las proteínas de las células rojas en estado reducido. Han sido registradas más de 400 mutaciones, resultando en una hemolisis prematura de g.rojos cuando la enzima mutante se estresa. En un grupo grande de hombres americanos de color, la incidencia de la deficiencia de G-6-PD encontrada fué del 11% (test de reducción de la metahemoglobina). Aproximadamente el 20 % de las mujeres de color son heterocigotas. La deficiencia de G-6-PD no tiene efectos adversos sobre el espectro del curso y la velocidad de fatalidad de la enfermedad (incluyendo aquellas que tienen relación trombotica). Mientras más de la mitad de los niños de color con deficiencia de G-6-PD pueden ver amenazada su vida con el stress oxidativo, especialmente aquellos que relatan una infección (viral en particular), ingestión de habas judías, y menos frecuente la exposición a naftaleno. Un número de drogas y químicos normalmente utilizadas pueden inducir episodios hemolíticos en individuos con defeciencia de G-6-PD, tales como : Azul de metileno, ácido nalidixico, nitrofurantoína, sulfametoxazol, fenazopiridina, niridazol, doxorubixina, furazolidona. Mientras ocasionalemente se sospecha que estas drogas pueden ser dadas en dosis terapeuticas sin inducir hemólisis. Pueden encontrarse formas distintas anormales de glóbulos rojos como los "exentrocitos". Mientras que la prueba de screen de G-6-PD puede dar normal después de un episodio hemolítico con reticulocitosis significativa (>7%), podria reflejar presencia de la deficiencia. En infecciones más que con el uso de acido acetil salicílico parecen desencadenar episodios hemolíticos en casos de deficiencia de G-6-PD. Si esta deficiencia es severa, la función granulocitica se afecta y se aumenta la susceptibilidad a las infecciones. Ocasionalmente, una pequeña parte de este grupo puede ser sintomatica. Hay muchas variantes geneticas de G-6-PD, algunas causan marcadas manifestaciones clínicas, otras no. La variante no negra es encontrada con alta frecuencia en la India, Japón, Sudeste de Asia y en ciertas ciudades mediterraneas, que tienden a presentar formas más severas de la enfermedad. La heterogenicidad molecular está reflejada por un número mutante de isoenzimas acompañado por diversas funciones bioquímicas , incluyendo disminución en la efectividad catalitica del substrato y los cofactores cineticos, reactividad variable con subtrato analogo y variaciones en la velocidad de migración electroforética y un pH optimo. Clonación de genes de G-6-PD han sido desarrolladas sobre la actividad en la secuencia del DNAc para las variantes de G-6-PD.

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