HEXOSAMINIDASA TOTAL EN LEUCOCITOS

Información detallada
Código de Examen 
Recipiente   M04
Sinónimos   HEXOSAMI
Volumen Normal   7ml
Volumen Pediátrico   5 ml
Recolección   SANGRE TOTAL CON HEPARINA
Días de proceso   LUNES A VIernes
Tiempo de Análisis   20 DIAS HABILES
Almacenamiento   Refrigerada: 48 horas.
Contraindicaciones   

NO ALMACENE A T.AMBIENTE.NO CONGELE. NO SEPARE LA SANGRE.
Utilidad   

Es utilizada como prueba de tamizaje para la enfermedad de TAY/SACHS. La cual es producida por una deficiencia de hexosaminidasa, enzima importante en el metabolismo de los gangliósidos. Estos gangliósidos, en particular el gangliósido GM, se acumula en el cerebro, produciendo deterioro neurológico.
Limitaciones   

La gangliosidosidosis GM2 es a menudo considerada como enfermedad de Tay-Sachs puesto que ambas desarrollan deficiencia de la hexosaminidasa. Sin embargo, la enfermedad de Tay-Sachs es causada por la mutación de la subunidad Beta en los genes que se encuentra solamente en la hexosaminidasa A, mientras que la enfermedad de Sanhoff o gangliosidosis GM2 está causada por las mutaciones o microdeleciones de la subunidad Beta encontradas tanto en la hexosaminidasa A como en la hexosaminidasa B.
Método   Prueba fluorométrica semi-automatizada.
Rango de referencia   
Información Técnica   

La enfermedad de Tay-Sachs es una deficiencia autosomica recesiva de la hexosaminidasa A, que es causada generalmente por una mutación en los genes de la subunidad "alfa" de la enzima, aunque la deficiencia de una proteína activadora de la hexosaminidase es la responsable en algunos casos. La enfermedad tiene mayor prevalencia en la población judía Ashkenazi, uno de cada 25 individuos es portador del gen. Otras mutaciones ha sido encontradas en otros grupos étnicos incluyendo los Franceses y Canadienses. La acumulación del gangliósido Gm2 en el sistema nervioso central conduce un déficit neurológico profundo, retina congestiva y muerte temprana. El diagnóstico y el seguimiento pueden ser acompañados de la determinación de la enzima o del análisis de la mutación por PCR (reacción de la polimerasa en cadena), debido a que tres mutaciones forman el 90% de los alelos. Esta enfermedad se ha clasificado en infantil, juvenil y adulta, dependiendo de la edad de inicio y el tipo de síntomas. la mayoría de las personas con la enfermedad desarrollan la forma infantil. Los síntomas comienzan a aparecer generalmente entro los 3 y 6 meses de edad, con tendencia a un progreso rápido y el niño muere a los 4-5 años de edad.
Preparación   Transporte la sangre de 2-8 grados.
Información adicional   

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