HOMOCISTEINA EN ORINA

Información detallada
Código de Examen 
Recipiente   M12
Sinónimos   Cisteinuria
Volumen Normal   
Volumen Pediátrico   
Recolección   Orina Ocasional u orina de 24 horas
Días de proceso   Lunes a Viernes
Tiempo de Análisis   El mismo día
Almacenamiento   

No es estable a temperatura ambiente; Refrigerada: 24 horas; Congelada: 1 mes.
Contraindicaciones   

El ácido ascórbico interfiere con ésta prueba. Los pacientes deberán abtenerse de ingerir vitamina C 48 horas antes de la recolección de la muestra. Orinas con pH <5 o >8. Muestras conservadas con ácido u otros conservantes.
Utilidad   

Detectar cistinuria, homocistinuria y otras enfermedades relacionadas con aminoácidos que contienen sulfuros. En estudios de nefrolitiásis. En cálculos renales con una cantidad de cálculos de cistina del 1% al 3%. Su iniciación en edad temprana, con una historia familiar positiva, y una urolitiasis recurrente son sugestivos de litiasis por cistina.
Limitaciones   

La cistinosis, que es una entidad diferente de la cistinuria, no es detectada por éste método. Una gran parte de los pacientes con cistinosis nefropatíca infantil presentan déficit neurológico; empezando aparentemente en la infancia; esta falla se debe a una disfunción renal. Pueden aumentar la concentración de homocisteína el methotrexate, la carbamazepina, óxido nitroso, fenitoína.
Método   

Ensayo inmunoenzimático de polarización de fluorescencia (FPIA).
Rango de referencia   Negativo
Información Técnica   

La homocisteína (HCY) es un aminoácido que contiene tiol. Es producida por la desmetilación intracelular de la metionina y exportada al plasma, por donde circula, principalmente en su forma oxidada, unida a las proteínas del plasma como un disulfuro mixto de proteínas y HCY con albúmina. También están presentes pequeñas cantidades de homocisteína reducida y el disulfuro de homocisteína (HCY-SS-HCY). La homocisteína total (tHCY) representa la suma de todas las formas de HCY encontradas en el plasma o suero (libre o unida a las proteínas). La homocisteína es metabolizada en cisteína o en metionina. Durante la trasn-sulfuración dependiente de la vitamina B6 , la homocisteína se cataboliza irreversiblemente en cisteína. La mayor parte de la homocisteína reducida es remetilada en metionina, principalmente por la metionina sintetasa, enzima que depende de la cobalamina y del folato. Cuando estas reacciones se alteran, la homocisteína se acumula y se excreta a la sangre. Se encuentran concentraciones muy elevadas de homocisteína total en individuos que padecen de homocistinuria presentan retraso mental, arteriosclerosis precoz y tromboembolismo arterial y venoso. Existen también otras afecciones genéticas menos graves que producen concentraciones de homocisteína total moderadamente elevadas. Se ha investigado en estudios epidemiológicos la relación entre la concentración elevada de homocisteína y los transtornos cardiovasculares. Tras un meta-análisis de 27 de estos estudios , en los que incluyeron más de 4000 pacientes, se estimó que un incremento de 5 umol/L de la homocisteína total estaba asociado a un cociente de posibilidades de enfermedades arteriales coronarias de 1,6 para los hombres y de 1,8 para las mujeres. El cociente de posibilidades para las enfermedades cerebrovasculares fué de 1,5. El riesgo asociado con un incremento de 5 umol/L de homocisteína total fué el mismo que el asociado con un incremento de 0,5 mmol/l que equivalen a 20 mg/dl de colesterol. Por lo tanto la hiperhomocisteinemia, concentraciones elevadas de homocisteína, se pueden asociar al riesgo elevado de transtornos cardiovasculares.
Preparación   

La penicilamina es un agente quelante, puede dar resultados falsos-negativos. La orina debe ser ajustada a un pH de 2-3, o congelada a -20oC,o adicionarle al recipiente 20ml de tolueno antes de comenzar su recolección.
Información adicional   

El procedimiento se debe utilizar como una técnica de screening para la concentración excesiva de cisteína u homocisteína. Una prueba positiva deberá ser seguido por un procedimiento cuatitativo. En cistinosis, la cisteína plasmática es generalemente normal, pero el aumento de cisteína puede ser encontrado en tejidos, la terapia para cistinuria consiste en hidratación, dieta, alcalinización urinaria (el pH de la orina debe ser mayor de 7,5), quelación, cirugías. Los pacientes que padecen enfermedades renales crónicas presentan una morbilidad y mortalidad elevados, debido a los transtornos cardiovasculares arterioscleroticos. En la sangre de estos pacientes se observan frecuentemente concentraciones elevadas de homocisteína total. Estas concentraciones se deben principalmente a una eliminación insuficiente de la homocisteína de la sangre por los riñones.

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