PORFIRINAS CUALITATIVAS EN ORINA (UROPORFIFIRINAS)

Información detallada
Código de Examen 
Recipiente   M12
Sinónimos   Coproporfirinas; Porfobilinógeno
Volumen Normal   800-2500 cc en 24 horas
Volumen Pediátrico   500-1400 cc en 24 horas
Recolección   

Orina de 24 horas en un recipiente limpio y protegido de la luz.
Días de proceso   Lunes a Sábado
Tiempo de Análisis   5 días hábiles
Almacenamiento   Refrigerado de 2-8oC por 4 días y congelado 1 mes.
Contraindicaciones   

Exposición a la luz. Inestable al ambiente.
Utilidad   

Evaluar porfirias, incluyendo aquellas que comprometen deficiencias de enzimas que son necesarias para la síntesis del grupo hemo y porfirias químicas. En la Porfiria Eritropoyética Congénita, ocurre elevación de la uroporfirina urinaria y de la coporporfirina. En la Porfiria Intermitente Aguda, el porfobilinógeno y el ácido deltaminolevulínico están elevados en los ataques agudos, y se encuentran medianamente aumentados la uroporfirina y la coproporfirina. El porfobilinógeno está aumentado en algunos pacientes con porfiria aguda intermitente en períodos latentes. El porfobilinógeno cuantitativo es mejor que la prueba de ácido deltaminolevulínico para la porfiria aguda intermitenente, pero ambos son utilizados. La excreción de la coproporfirina y del porfobiinógeno en orina están marcadamente aumentados durante los ataques agudos de la coproporfiria hereditaria, puede encontrarse un aumento de la uroporfirina urinaria y de la coproporfirina III fecal. La porfiria variegata en ataques agudos, resulta ser similar a aquella de la porfiria aguda intermitente. El porfobilinógeno y el ALA pueden llegar a ser normales en estos ataques. La coproporfirina urinaria excede la excreción de uroporfirina durante los ataques agudos. Porfirias Químicas: los químicos porfirinogénicos incluyen ciertos hidrocarbonos halogenados los cuales causan aumento en la excreción de la uroporfirina. En el envenenamiento con plomo el aumento del ALA es mayor que la que ocurre en el porfobilinógeno y éste último puede ser normal. La coproporfirina urinaria característicamente es aumentada al igual que la protoporfirina libre eritrocitaria. Las toxinas como el plomo interfieren con la síntesis del grupo hemo y causan porfinuria. El aumento en la excreción urinaria de uroporfirinógeno, uroporfirina y coproporfirina se presenta en la Porfiria Cutánea Tardía. Esta es encontrada en hombres de mediana edad quienes ingieren etanol, en mujeres jóvenes que usan anticonceptivos orales y en individuos bajo diálisis. Estos pacientes no presentan aumento en la excreción de porfobilinógeno, pero pueden tener ligeramente elevado el ALA.
Limitaciones   

El aumento del porfobilinógeno puede ocurrir en pacientes con anticonceptivos orales. Esta prueba y la de ácido deltaminolevulínico podrían no detectar protoporfiria. La coproporfiriuria sola carece de especificidad y de sensibilidad en el tamizaje para intoxicación por plomo. La sintasa I uroporfirinógena eritrocitaria está disminuída en la porfiria aguda latente intermitente, y es necesaria en pacientes con posible porfiria aguda intermitente. El porfobilinógeno cuantitativo es de gran valor en muchos casos de porfiria aguda activa y latente, pero podría ser confundida cuando se compara con la sintasa-I uroporfirinógena de las células rojas. El aumento de la excreción de porfirina urinaria puede ser secundario a otras enfermedades (hepatobiliares), especialmente excreción de coproporfirina. Estas son porfirinurias secundarias. Carecen de aumento en el porfobilinógeno urinario o del ALA a excepción del envenenamiento con plomo.

Método   Cromatografía Líquida de Alta Precisión (HPLC).
Rango de referencia   

Uroporfirinas = 0 - 4 umol/mol crt Coproporfirina = 0 - 22 umol/mol crt Porfirina Heptacarboxilato = 0 -
Información Técnica   

Las porfirinas urinarias son utilizadas en la evaluación de fotosensibilidad cutánea para descartar la porfiria cutánea tarda. En la evaluación de los síntomas neurológicos y psiquiátricos asociados con formas agudas de porfirias requieren el test de porfobilinógeno urinario. Las porfirias cutáneas son categorizadas en base a la identificación específica de la porfirina. Cuando se sospecha una porfiria neurológica aguda, se recomienda la determinación de porfobilinógeno urinario. Hay un grupo de porfirias adquiridas que la mayoría resultan de la exposición al plomo o tirosinemia hereditaria. En el envenenamiento por plomo el ALA y la coproporfirina está aumentados. La protoporfirina Zinc (ZPP) y la porfirina eritrocitaria libre (FEP) en concentraciones elevadas ayudan a confirmar el diagnóstico. El ALA y la coproporfirina están también elevados en casos de tirosinemia.
Preparación   

5 gramos de bicarbonato de sodio deben ser adicionados al recipiente antes de la recolección. Indicarle al paciente que debe descartar la primera orina de la mañana, y luego recolectar toda la orina hasta completar un período de 24 horas incluyendo la primera orina de la mañana siguiente. La muestra debe guardarse refrigerada durante su recolección.
Información adicional   

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