PROTROMBINA, MUTACION G20210A

Información detallada
Código de Examen 
Recipiente   M02
Sinónimos   PT PCR
Volumen Normal   5 ml
Volumen Pediátrico   3 ml
Recolección   SANGRE TOTAL CON EDTA
Días de proceso   Lunes a Viernes
Tiempo de Análisis   20 DIAS HABILES
Almacenamiento   Temperatura Ambiente: 24 horas, Refrigerado: 5 días
Contraindicaciones   

MUESTRAS DE SUERO, CONGELADAS O SEVERAMENTE HEMOLISADAS.
Utilidad   

Las mutaciones en los genes de la protrombina son detectados en un alto porcentaje de mujeres con severas complicaciones obstétricas asociadas con anormalidades en la circulacion materno-fetal. Estas mutaciones predisponen dichos pacientes a trombósis, y pueden estar implicados en la etiología de abortos recurrentes.
Limitaciones   

Este test no se recomienda en pacientes asíntomáticos menores de 18 años.
Método   

El DNA del paciente es analizado para mutación G20210A en el gen de la protrombina por la técnica de Reacción en Cadena Polimerasa, y la fluorescencia es monitoreada por el uso de sondas de hibridización. La sensibilidad y la especificidad en la detección de ésta mutación son del 99.9%.
Rango de referencia   Negativo para Factor II, mutación protrombina 20210A.
Información Técnica   

La mutación del factor II 20210A está asociado con niveles elevados de protrombina, que conducen a un aumento en la velocidad de generación de trombina, dando como resultado un crecimiento excesivo de coágulos de fibrina. Este es un desórden autosómico dominante, en individuos heterozigotes, ocasionando de 3-4 veces más riesgo de trombósis tanto en hombres como en mujeres de todos los grupo de edad. Aunque la homozigocidad es rara, la herencia de dos mutaciones 20210A, podría incrementar el riesgo de trombósis. Si un paciente es heterozigote para ambas mutaciones ( protrombina 20210A y para Factor V Leiden), dicha combinación conduce a un temprano inicio de trombósis y tiende a ser más severa que una forma sola de gen heterozigote. Las mutaciones en otros genes u otras mutaciones en el gen de la protrombina, pueden causar elevación de la protrombina y no excluye formas hereditarias de trombosis venosas.
Preparación   
Información adicional   

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