TAMIZAJE METABOLICO EN ORINA

Información detallada
Código de Examen 
Recipiente   M11
Sinónimos   Aminoácidos Cualitativos en Orina; Tamizaje de Errores en el Metabolismo del Recién Nacido
Volumen Normal   30 ml
Volumen Pediátrico   5 ml
Recolección   Orina Ocasional.
Días de proceso   Lunes a Jueves
Tiempo de Análisis   8 días
Almacenamiento   Estable congelado 1 mes
Contraindicaciones   

No es estable a temperatura ambiente ni regrigerado. Las orinas diluídas no deberán ser procesadas.
Utilidad   

Tamizaje de aminoácidos para errores en el metabolismo del recién nacido, sindrome de Fanconi y enfermedad de Wilson.
Limitaciones   

El pH anormal es a menudo uno de los problemas en el manejo y recolección de la muestra. La presencia de proteínas, glucosa, cetonas o sangre pueden interferir con el test. Las anfetaminas, la norepinefrina, levodopa, y todos los antibióticos han sido reportados como interferencias químicas con la prueba. Las concentraciones de aminoácidos en la orina están fisiológicamente aumentadas por la aspirina, bismuto, hidrocortisona, insulina, intoxicación por plomo. A menudo son utilizados test adicionales para evaluar el error potencial del recién nacido que incluyen ácidos orgánicos en la orina y aminoácidos en la orina y el plasma. Otras de las causas comunes de resultados falsos-negativos incluyen la dilución de la orina, excreción intermitente de metabolitos anormales, la recolección de la muestra después de haber comenzado el soporte terapéutico; y la presencia de proteínas, sangre.
Método   Cromatografía de capa fina.
Rango de referencia   TEST VALORES NORMALES pH 5-8 Proteínas n
Información Técnica   

La excreción de ciertos aminoácidos está aumentada en numerosas aminoacidurias específicas, tales como la fenilcetonuria y la enfermedad de miel de maple en orina. La aminoaciduria puede también ser observada en otra gran variedad de desordenes, incluyendo la hepatitis viral, mieloma múltiple, hiperparatiroidismo y falla renal crónica. Una prueba positiva deberá ser confirmada con una cuantificación en orina de 24 horas.
Preparación   

Es preferible la primera orina de la mañana. Evite la dilución de la muestra. Se debe incluir historia familiar, condiciones clínicas, dieta e información de la terapia actual.
Información adicional   

Se ha estimado que alrededor de 500 errores del metabolismo del recién nacido pueden ser actualmente identifcados. Un pH anormal a menudo indica problemas en la recolección o en el manejo de la muestra. La presencia de proteínas, glucosa, cetonas o sangre puede interferir con los pruebas de tamizaje. El Clinitest detecta sustancias reductoras tales como glucosa, galactosa, fructosa, lactosa y pentosas. Los test de CTAB (bromuro de cetiltrimetilamonio), albúmina ácida y berry spot son pruebas de tamizaje que detectan ciertos mucopolisacáridos. La nitroalanina detecta elevaciones masivas de ácido metilmalónico. La DNPH (dinitrofenilhidrazina) es una prueba de tamizaje para cetoácidos. El cloruro férrico es un test de tamizaje para fenilcetonas. El tamizaje para elevaciones masivas de cistina y homocisteína. Pruebas adicionales como aminoácidos en plasma y orina y ácidos orgánicos en orina son frecuentemente utilizados para evaluar errores potenciales del recién nacido.

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